我們為何要刺探自己體內的一小段文字，晏說它習能小得驚人？我們一定要這般狂妄自大嗎？為什麼不能放過這段文字，不去解讀？
「好春心」是一個理由，但「謙遜」是更好的理由，而「敬畏」又勇勝一等。演化過程耗費約四十億年的時同，才寫成會日合種生物體內所擁有的DNA序列。而我們即將有能方閱讀它們，方式幾乎就和閱讀我們人類所發明的書本一樣。這幅遠景有多麼驚人啊！
何為人類基因組？
人類基因組是人類的遺傳物質（其化學本質是脫氧核糖核酸，簡稱DNA），包含所有的基因序列及非基因序列。人類基因位於染色體上，有三類，它們分別編碼為蛋白質、轉運核糖核酸和核糖體核糖核酸，其中編碼為蛋白質的基因大約有10萬個，它們在表現各種生理作用和生命現象中起決定性作用，是最重要的一類基因。
現在已經知道，人類的生老病死、喜怒哀樂，甚至生態環境和生物進化等都與基因密切相關。所以，著名的諾貝爾生理學與醫學獎獲得者杜伯克曾說：「人類的DNA序列是人類的真諦，這個世界上發生的一切事情都與這一序列息息相關，包括癌症在內的人類疾病的發生都與基因直接或間接有關…」
現在的基因概念更加具體了，它是DNA分子中一段能表現生理功能的序列。由於基因與人類生活和生存關係最為密切，出於人類對自身的關心，對人類基因的研究和應用始終成為基因研究的中心，特別在醫學領域。臨床醫生經常會遇到這樣的情況：在某些家族中徘徊著某種疾病的「幽靈」，使這些家族內部一代一代發生著某種相同的疾病。
現已清楚，這個「幽靈」就是致病的基因。致病基因是由正常基因經變異而形成的。由於此類疾病具有明顯的遺傳性，故稱為遺傳病。現已發現由致病基因引起的遺傳病有6000餘種，它們也稱單基因病，因為主要的致病「幽靈」——致病基因只有一個。闡明單基因遺傳病的基因原理是基因研究的重大突破。隨後，人們很快明白，實際上人類所有的疾病都是基因病，除上述單基因病外，還有多基因病，如惡性腫瘤、心腦血管病、精神神經性疾病、糖尿病、風濕病、免疫性疾病等等，另外還有獲得性疾病，由清原微生物侵入人體所致，如艾滋病、乙型肝炎、結核病等等。更重要的是，科學家發現，不論單基因病還是多基因病，在發病過程中實際上都涉及很多基因的作用，只是被涉及基因的作用有主有次，有前有後。這一發現使科學家在基因研究的觀念上發生了根本性變化，認為欲搞清任何一種疾病發生髮展的機理或某種健康狀態的機理，必須從基因組層面上搞清涉及疾病或健康狀態的所有基因的變化規律，而不只是研究某個基民由此孕育出人類基因組計畫這一偉大的科學工程。科學家認為，人類基因組計畫是與曼哈頓原子計畫、阿波羅登月計畫並稱的人類科學史上的重大工程。該計畫於1990年首先在美國啟動，後有德、日、英、法、中等國的科學家先後正式加入。
人類基因組計畫的產生與「腫瘤計畫」的擱淺是分不開的。美國從70年代起啟動了「腫瘤計畫」，但是，不惜血本的投入換來的是令人失望的結果。人們漸漸認識到，包括癌症在內的各種人類疾病都與基因直接或間接相關。測出基因的鹼基序列，則是基因研究的基礎。這時，科學家們面臨兩種選擇：要麼「零敲碎打」地從人類基因組中分離和研究出幾個腫瘤基因，要麼對人類基因組進行全測序。1986年3月，杜伯克在美國《科學》雜誌上發表了一篇題為《癌症研究的轉折點：測序人類基因組》的文章，這篇短文後來被稱為人類基因組計畫的「標書」。杜伯克說，正確的選擇是對人類基因組進行全測序，這樣大的項目也應當由世界各國的科學家攜手完成。
杜伯克以高瞻遠矚的眼光提出的「人類基因組計畫」，在世界範圍內產生巨大反響。
由於人類基因組計畫規模太大，在美國，引起了廣泛的爭論，有人說，人類基因組計畫是用納稅人的錢開玩花，30億減基對是30億美圓排出來的等等。當時，連現在用的測序儀還沒有出世。因此有人說，應該先搞小的基因組，比如細菌、果蠅；或者搞經濟價值大的像豬、羊等。
再者，在人類基因組計畫出現的時候，其他計畫，比如腫瘤計畫、克隆計畫、基因表達、神經活動的研究等都面臨突破，因此很有可能成為科技的「花魁」。但是在激烈的辯論中，人類基因組計畫不斷完善，決策部門不斷考慮各方意見，最後認為人類基因組計畫是最重要的。因為人是最重要的，社會對人也最關切。人類在進化和與疾病作鬥爭的過程中，對自身的遺傳變異和疾病有了較大的積累，也為研究自身提供了材料；人類基因組問題解決了，可以直接運用於解決其他生物基因組問題；另外，從人類基因組計畫獲得的經濟價值最大。
美國政府為了使普遍民眾了解人類基因組計畫，印發了不少小冊子，諸如《人類基因組計畫有多大人阿解我們的基因》。使人類基因組計畫成為美國歷史上規模最大參與人數最多的科學普及工作。人類基因組計畫的目標也經過反覆討論，數易其稿，最終對每一部分都有定質、定量、定時的具體目標。
人類基因組計畫進程
1984年12月，美國猶他大學的魏特受美國能源部的委託，主持討論了DNA重組技術及測定人類整個基因組DNA序列的意義。1985年6月，美國能源部提出「人類基因組計畫」
的初步草案。1986年6月，在新墨西哥州討論了人類基因組計畫的可行性，隨後美國能源部宣布這個草案。在紐約冷泉港討論會上，諾貝爾獎金獲得者吉爾伯特以及伯格主持了「人類基因組計畫」的專家會議。1987年初，美國能源部與國家醫學研究院為人類基因組計畫下撥了啟動經費550萬美元。1987年總額年1．66億美元。
1987年，美國開始籌建「人類基因組計畫」實驗室。1989年，美國成立「國家人類基因組研究中心』，諾貝爾獎金得主、DNA分子雙螺旋結構模型的提出者詹姆斯·沃森擔任第一任主任。
1990年，美國國會批准美國的「人類基因組計畫」在10月1日正式啟動。其總體規劃是準備在15年內至少投入30億美元，進行對人類的基因組分析。
1993年，美國對這一計畫做了修訂，主要內容包括：人類基因組的基因圖的構建與序列分析；人類基因的鑒定；基因組研究技術的建立；人類基因組研究的模式生物；信息系統的建立。這其中的最重要的任務就是人類基因組的基因圖構建與序列分析。最重要的是這樣幾張圖：遺傳圖、物理圖、序列圖，最優先考慮、必須保質保量完成的是DNA序列圖。
除了美國以外，世界其他國家也開始了基因測序工作。值得注意的是英國。1989年2月，英國開始了人類基因組計畫。它提出全國協調、資源集中的任務。全國有關的實驗室統一從「英國人類基因組資源中心』獲得免費實驗技術和實驗材料服務。自1993年開始，倫敦的桑格中心成為全世界最大的測序中心，它獨立完成了人類基因組30％以上的測序任務。
法國對人類基因組計畫的貢獻在3％左右。它的「國家人類基因組計畫」於1990年啟動，由科學研究部委託國家科學醫學科學院制定。1983年年底，諾貝爾獎金獲得者道賽特以自己的獎金建立了人類多態性研究中心。法國民眾至少捐助了5000萬美元。人類多態性研究中心和相關機構為基因組研究，尤其是第一代物理圖與遺傳圖的構建做出了不可磨滅的貢獻。
日本對人類基因組測序的貢獻佔了7％。是在美國的推動下於1990年開始的。此外，加拿大、丹麥、以色列、瑞典、芬蘭、挪威、澳大利亞、新加坡、前蘇聯和東德也都開始了不同規模、各有特色的人類基因組研究。
中國的人類基因組計畫於1993年開始，成為國家自然科學基金委員會、國家高技術計畫、和國家重點基礎研究計畫共同資助的「重大項目」。由著名遺傳學家組成了這個項目的顧問委員會，由中青年科學家組成學術專家委員會；還有一個「中國人基因多樣性委員會」和「社會、法律、倫理委員會」，另有一個秘書處負責國際聯絡、國內協調與日常事務。
我國是一個人口大國，佔世界人口總數的22％，而且還是多民族的群體。我國豐富的人群遺傳資源是研究人類基因多樣性、人類進化和人類相關疾病基因的寶貴材料。據中國人類基因組計畫南方組首席科學家陳竺院士介紹：「根據我國的實際情況，中國的人類基因組計畫初期目標主要是充分利用我國豐富的遺傳資源，進行基因多樣性和疾病基因識別的研究。在過去的幾年中，中國組織了一批高水平的醫學一中心和遺傳學領域內的國家和部門重點實驗室，建立了全國性的遺傳資源收集和保存網路，引進和建立了包括遺傳和物理作圖、大規模DNA測序、基