人類最初是通過黃色和綠色的豌豆戴受到基因的存在的，這要歸功於孟德納在他的植物園中的實額；隨後，摩爾根用長不過兩毫米的黑瓜果蠅得出染色體是攜帶基因的最佳工員；終於沃森和克里克建立了雙螺旋的基因（DNA）模型……
孟德爾和他的黃色綠色的豌豆
孟德爾，1822年生於奧地利海贊多夫一個貧窮的農民家庭里。1843年他進布爾諾的修道院當了一名修土。他原本攻讀科學學位，但是卻沒有完成學業，因為他和達爾文、蓋爾頓一樣，都飽受憂鬱症之苦，無法一次就工作好幾個月。雖然如此，他始終沒有放棄手邊的實驗，最後終於發現，遺傳信息是透過簡單規則傳遞下去，而這個規則就是基因的文法。不過他到了晚年，卻受到行政部門的壓力，無法繼續實驗，成為現代科學的先例。於是，遺傳研究擱置了將近半個世紀。
孟德爾提出一個觀念上的突破，他不像生物學界的前輩，只專註於研究特質的遺傳，如身高、體重，反而注重推理運算。他也是第一位認真算數學的生物學家，因此才有了偉大的發現。
豌豆和其他園藝植物一樣，都有所謂的純種品系（true－breedinsline），在這個品系裡，每顆豌豆看起來都一模一樣。至於不同品系，就會有不同特質，例如種子外形，有的是圓形的，有的卻是皺摺的；而種子顏色，可能是黃色或綠色。豌豆還有另一個優勢，就是每一株豌豆都有雄性和雌性器官，只要用畫筆輕輕一劇，就可以傳授雄蕊花粉，讓雌蕊受精。即使是同一株植物的雄蕊花粉，也一樣可以用這種近似植物亂倫的過程，我們稱之為自體受精。
孟德爾將黃豌豆的花粉（等於雄性的精細胞），加八綠豌豆花的雌蕊里，結果在下一代豌豆中，發現有趣的事情：下一代的豌豆，並沒有如預期般地出現混合的顏色，反而只像父母其中一方，全部都是黃色豌豆。如果兩個品系的「血液」真的混合在一起，那麼第二代豌豆，應該是黃、綠色的綜合色，結果顯然沒有。
實驗的第二個步驟，就是讓第一代黃豌豆（就是黃豌豆和綠豌豆交配後的下一代）自體受精，用同一株植物的花粉，讓雌蕊的卵細胞受精。後來出現令人意想不到的結果：
兩種原來的顏色，黃色與綠色，同時在下一代豌豆中出現。也就是說，不管導致綠豌豆出現的物質是什麼，它的作用都持續發生，儘管中間隔了一代全部都是黃豌豆。這個結果，完全不符合父母的特質會混合在一起的理論，遺傳的機制似乎是透過粒子，而不是流體。
孟德爾的實驗還沒有結束，他在每一代豌豆中，都加入一些黃豌豆和綠豌豆。結果發現，第一代豌豆，也就是兩個純種品系交配而成的下一代，全部都是黃色的；到了第二代，也就是第一代黃豌豆自體受精所產生的下一代，黃豌豆和綠豌豆的出現比例是三比一。於是，孟德爾從這個簡單的實驗結果中，演繹出遺傳學的基本規則。
他認為，豌豆顏色是由一對因子（也就是後來知道的基因）控制，每株長大的豌豆都有兩個控制顏色的因子，一個是來自花粉，另一個則來自卵細胞。在受精時，也就是當花粉碰到卵子時，另一株新植物誕生了，這個新植物體內也有這兩個因子，其中豌豆顏色，就是由這兩個基因決定。在原始純種品系中，所有豌豆都帶有兩個「黃色」或是兩個「綠色」基因。在純種品系間交配後，每個子代，都會產生和他們父母完全相同的新家族。
一個純種品系的花粉，和另一個不同純種品系的卵子結合後，產生了體內含有不同因子的新植物，這兩個因子分別來自父母。在孟德爾的實驗中，雖然所有豌豆看起來都是黃色的，但是每株黃豌豆體內，都隱藏一組可以產生綠豌豆的隱性因子。換言之，黃色基因掩蓋了綠色基因，於是我們稱黃色基因為顯性基因（ddrinantgene），綠色基因為隱性基因（recessivegene）。
同時擁有這兩種基因的植物，會產生兩種花粉或卵子。其中一半的花粉或卵子，帶有產生綠豌豆的基因指令；另一半的花粉或卵子，則帶有產生黃豌豆的基因指令。因此，當兩種植物交配的時候，花粉和卵子就有四種不同的基因組合方式：四分之一的受精卵是黃色加黃色，四分之一是綠色加綠色，另外四分之二，也就是一半，是黃色加綠色。
孟德爾的實驗已經證實，帶有黃色基因加綠色基因的植物，長出來的豌豆是黃色的；而黃色加黃色，自然也是長出黃豌豆；只有兩個基因都是綠色的植物，才能長出綠豌豆。
因此，第二代豌豆的顏色比例，就是三個黃豌豆比一個綠豌豆。孟德爾就是根據他發現的這個比例，發展出遺傳的基本規則。
孟德爾還利用許多其他不同特質做交叉實驗，如花朵顏色、植物高度、豌豆形狀等等，結果發現，所有實驗結果都符合這個三比一的比例。此外，他還拿一些不同特質的豌豆做配對實驗，例如，用生長出黃色而表面平滑豌豆的植物，跟其他會長出綠色而表面有皺摺的豌豆交配，結果還是符合他的法則。而且，豌豆顏色的遺傳，完全不受形狀的遺傳影響。於是，他又據此演繹出另一項推論：每一種遺傳特質都是受到單一基因的控制，而不是相同基因的不同變化，無論是相同特質的不同形式（如顏色的黃或綠），或者是完全不同的特質（如豌豆的顏色與形狀），都是以分離的實質單位做為遺傳基礎。
孟德爾是第一位證明子女並非是由父母綜合、平均而成的生物學家，同時他也是證明遺傳基於歧異而非基於相似的第一人。
從孟德爾以降的生物學家，不斷地討論他的實驗結果，並且反覆辨證，偶爾還指控他欺詐，因為他的理論實在太契合實際情況。這些生物學家爭論，到底孟德爾所謂的因子是什麼東西，並且推測，為什麼他的發現會長期被人忽略。姑且不論孟德爾理論長年隱諱的原因，他的作品倒是在二十世紀初，同時被好幾位培育植物的專家重新挖掘出來，並且很快地發現，孟德爾定律符合幾百項的動植物遺傳特質。孟德爾能夠一舉糾正前輩學者多年的謬誤，靠得當然是他的天分和好運。畢竟在科學史上，沒有任何一門科學的起源，能夠像遺傳學這樣直接追溯到個體，而孟德爾的作品，到現在還是這個龐大學科的基礎。
孟德爾解決了達爾文在理論上的兩難，雖然他們兩個人都對此一無所知。無論是控制綠豌豆顏色的基因，或是控制白皮膚的基因，更不管是多稀有的基因，都不會因為出現許多其他基因的複製，而遭到稀釋。相反地，這個基因在經過代代相傳之後，仍然可以堅持不變，而且只要有機會佔到優勢，很可能就會蓬勃發展，成為常見的基因。
科學家重新發現孟德爾定律後不久，就5！用這些定律來詮釋人類遺傳型式。當然，生物學家不可能在人類身上，進行繁殖實驗，因為需要太久的時間；而是改為依賴過去嘗試過的實驗，來研究人類性事。他們利用家譜（ftillltree）或系譜（pedigrees），進行研究工作。有些系譜充滿想像。十分奇特，竟然追溯到亞當做為他們的祖先。通常遺傳學者可以運用的資料，只有少數幾代而已。但是實際上，只要有一兩代，就可以追溯到好幾百年前。
人類的第一份系譜出版於1905年，這份系譜顯示，挪威的一個小村莊的村民，都有短手掌和短手指的遺傳特徵，而且家族中有明顯的遺傳模式，沒有任何一代是漏網之魚。
換言之，如果任何人有短手指的遺傳特徵，他的父母、祖父母，乃至於曾祖父母，每一代直系血親的長輩中，都至少有一個人擁有相同特徵。如果這樣的人跟一個沒有這種遺傳特徵的人結婚，那麼他們生下來的孩子，大約一半會有這種遺傳特徵，另外一半則是正常的。如果這些沒有受到影響的孩子，又跟正常人結婚，他們的下一代就完全正常，這個遺傳特徵就會在這個家族的分支中消失。
這樣的遺傳模式，就是我們所說的顯性基因遺傳，只需要一個基因（就像黃色豌豆的例子），就可以顯現其影響。大部分帶有短手指特徵的孩子，都是正常人與有這種遺傳特徵者聯姻的結果，因此他們體內控制短手指特徵的一對基因，分別來自父親與母親，一個是正常的，一個是不正常的。因此，他們本身的精子或卵子也有兩種形式，一半是正常的，另外一半是不正常的，在他們結婚生子後，至少將有一半的孩子，帶有造成短手指特徵的基因。於是正常人與有短手指特徵者結婚後，生下來的孩子也出現短手指的機率，就是二分之一。至於雙方都正常的夫妻，就絕對不可能生出短手指的孩子，因為他們兩人都沒有這種會造成短手指特徵的基因。
不過其他的遺傳特徵，卻並非如此直截了當，因為受了隱性基因的影響。隱性基因的遺傳，必須從父母親雙方，各遺傳一個因子，才能顯現其影響。通常父母親中，只有一方帶有一個隱性基因，從外表上看起來完全正常，也不知道他們會生出帶有遺傳特徵的孩子。有時候