戴維·維特（David Vetter）自從出生之後就沒有直接接觸過另一個人類，因為他罹患了嚴重綜合型免疫缺乏症（severe bined immunodeficy disorder, SCID）。他的身體無法製造B細胞和T細胞，由於這兩種細胞都是免疫系統對疾病產生反應的重要成分，所以他只要輕微感染就會生病。
戴維的雙親在他出生前就知道他可能罹患SCID，他們的第一個兒子就是死於這種病。這次維特夫婦和醫生們都已有所準備，他們很早就決定，如果這個嬰兒證明罹患SCID，他會在無菌的隔離環境里生活，直到治療SCID的方法問世，以醫學進展的速度來看，這應該不會太久。戴維在1971年9月以剖腹產的方式來到人世，而且立即被安置在一個無菌保育器里。任何人跟他接觸時，都必須使用內建於這個小保育器里的乳膠手套。隨著他逐漸長大，他也被移至愈來愈大的無菌環境，亦即塑料「泡泡」里，但是有一樣東西一直沒變：乳膠手套。它們是他觸摸外界任何人或物體的惟一方式。
結果，原先大家期望的療法最後證明是一場空。戴維仍以「泡泡」為家，而他也引起全國的注意。美國太空總署嘗試幫助他，為他製造了一個活動型生物支持隔離系統（Mobile Biologistical Isolation System），基本上，這是一套讓戴維可以自由地到「泡泡」外探險的太空裝。但是，就算太空裝也只是另一種形式的「泡泡」。
移植療法的進步看似充滿希望，1983年10月，就在戴維過了12歲生日的一個月後，他接受姐姐捐贈的骨髓，動了骨髓移植手術。不幸的是，後來發現姐姐的骨髓內含有一種病毒，在戴維毫無防衛能力的系統里引起了惡性淋巴瘤。1984年2月，他被迫離開「泡泡」，住進加護病房。他在不久後去世，但至少在最後一段日子裡，他終於能夠體會到人類溫暖的撫觸。
幸好SCID很罕見，但是兒童發生遺傳疾病的幾率卻十分驚人。事實上，大約2%的新生兒天生有嚴重的遺傳異常。根據估計，在兒童醫院的住院病例中，1/10與基因有直接關係，而半數左右與基因也有間接關係。遺憾的是，戴維的例子顯示出我們現有的知識對大多數遺傳疾病力有未逮之處：我們知道哪裡出了問題，也能診斷，但是在治療方面，我們能做的相對很少，遑論治癒。
SCID在流行文化中的形象頗耐人尋味。20世紀70年代，這種怪病被拍成了一部賺人熱淚的電視影影片《住在塑料泡泡中的男孩》（The Boy in the Plastic Bubble）。到了90年代，泡泡男孩（Bubble Boy）竟成為情境喜劇《歡樂單身派對》（Seinfeld）中的搞笑角色。2001年，迪斯尼發行了一部庸俗的電影，內容是一個被困在泡泡里的男孩一連串愚蠢的冒險行動，片中沒有指明他得的是哪種病，但明眼人一看就知道。 科學在面對這類可怕的疾病時根深蒂固的無力感，多少解釋了為何原先的苦情劇會演變成苦中作樂的喜劇。但是對患者及其家屬來說，這種無力感只是令人更加難受。特別是會造成身體日益衰退且無法挽回的疾病，只要一被診斷出來，無異於宣判死刑。在療法付諸闕如的情況下，有些人寧可不知道自己可怕的命運，特別是在看到摯爰的親人遭受病魔的摧殘後。以上一章看到的南西·魏克斯勒為例，她得亨廷頓氏症的幾率是50%，而且這種病已經奪走她的母親和舅舅。南西為了找出這種遺傳疾病的元兇，在馬拉開波湖和美國的遺傳學實驗室經年累月地辛勤工作。然而即便她卓絕的奮鬥最後終於得以分離出這種病的基因，找出致命的突變，但是找到治療法的希望依舊渺茫。儘管她已經盡了最大的努力，讓診斷用的基因檢測法得以問世，她本人仍然表示不會接受檢測，至少在可行的療法有一線曙光之前不會。她寧可活在不確定中，也不願知道這場輸贏幾率各半的賭局結果：她有50%的幾率得面對身心衰退的噩運，這位活力充沛的女鬥士，有朝一日可能只剩下一具毫無生氣的軀殼。
有時照顧患者比本身患病更令人難以忍受。喬治亞州漢普頓市的凱蘿·卡利（Carol Carr）一直照看著她丈夫霍伊特（Hoyt），霍伊特在30多歲時罹患亨廷頓氏症。他姐姐羅絲琳已經因這種病過世，他哥哥則在獲知診斷結果後立即自殺。凱蘿辭掉工作，成為霍伊特的全職護士，照顧了20年。在霍伊特被診斷出來前，他們已育有三子，而當他在1995年病逝時，凱蘿已經開始照顧兩個年長的兒子藍帝和安迪，就跟照顧她丈夫一樣，喂他們吃飯、替他們洗澡、給他們吃藥、幫他們上廁所。小兒子詹姆士也很快顯現癥狀，絕望的凱蘿只好把兩個大兒子送到私人療養院。2002年6月8日，她在療養院槍殺了他們倆。根據《紐約時報》的報道，詹姆士說，亨廷頓氏症早在他心碎的母親扣下扳機之前，就已經殺死了他的兩個哥哥。
並非所有的遺傳疾病都會因為醫學無能為力而成為悲劇，最好的實例或許要算是促使一些食品（特別是汽水等不含酒精的飲料）包裝上出現細字警語「含苯丙氨酸」的疾病。苯丙氨酸是一種氨基酸，但是患有遺傳疾病苯丙酮酸尿症（pheonuria, PKU）的人無法處理這種氨基酸。
這個故事始於1934年的挪威。一位年輕的母親決心要找出她4歲和7歲的兩個孩子究竟出了什麼問題，他們出生時似乎十分正常，但是較大的孩子到了7歲還無法完全靠自己上廁所，會說的字也沒幾個，更不用說完整的句子。這個病例引起生化學家及醫師佛林（Asbjφrn Fφlling）的注意。在進行一連串檢驗後，他發現一個他認為跟他們的情況有關的生化異常現象：他們的尿液中含有過多的苯丙氨酸。但他也發現他們並非孤立的個案，他在挪威各地22個家庭里找到的34個相同病例，使他察覺到自己在無意間發現了一種遺傳疾病。
現在我們已知PKU是編碼苯丙氨酸羥化酶（phenylalanine hydroxylase）的基因發生突變聽引起的，這種酶負責將苯丙氨酸轉變成另一種氨基酸，即酪氨酸（tyrosine）。PKU是一種罕見的疾病，在北美的罹患率大約為1萬人中有1人，而且具有隱性遺傳模式，孩子要從雙親遺傳到兩份突變基因（父一份，母一份）才會發病。病童的羥化酶無法發揮功能，造成苯丙氨酸在血液中累積，傷害腦部發育及導致嚴重的智力障礙。預防方法很簡單：PKU兒童只要從出生起即以苯丙氨酸含量低的飲食為主，就可以正常成長，也就是盡量少攝取蛋白質，不喝含人工糖精的汽水，這些是苯丙氨酸的兩大主要來源。僅是營養來源一項就足以造成腦部正常發育和嚴重殘障的差別。從兒童一出生就檢測其PKU狀況，當然很重要。美國醫師蓋斯瑞（Ruthrie）發明了一種簡單的檢測方法，可以得知血液中苯丙氨酸的含量，他積極推廣這種方法，直到它成為新生兒的標準檢測項目為止。自1966年起，每個新生兒都由腳跟抽血採樣，分析苯丙氨酸含量。每年有幾百萬名新生兒接受蓋斯瑞血液檢測法，不需要檢驗DNA任一鹼基對，就可以篩檢出這種遺傳疾病。在這個檢測計畫推行前，美國大約有1/100智障兒是PKU所引起的，現在每年只有少數病例而已。
20世紀50年代，用顯微鏡來研究染色體的細胞遺傳學（cytogeics）興起。把這方法用於診斷後，科學家很快就發現，染色體數目異常（通常是多一條或少一條）必定會引起嚴重的機能障礙。這些問題根源於基因數不平衡，正常狀況應該是每個基因有兩份。這類情況不像假肥大型肌營養不良症或纖維囊泡症會在家族裡遺傳，但仍舊屬於遺傳的範疇：它們是因為產生精子與卵子的細胞分裂過程發生意外，而自發形成的疾病。
在這類遺傳疾病中，至今最廣為人知的是以英國醫師唐恩（John Langdon Down）之名命名的唐氏症候群（Down syndrome）。1866年，唐恩在擔任智能障礙療養院的醫務總監時，首度描述了唐氏症的特徵。他注意到在他的療養院里，10%的病人長得很像：「這情形實在太明顯，在讓他們並排站立時，很難相信他們不是手足。」然而一直到20世紀90年代後，法國醫生勒熱納（Jérome Lejeune）才深入研究了這種疾病的生物學原理，他發現唐氏症兒童的某染色體有三條，後來發現是發生在第21號染色體。正常的情況是有成對的兩條染色體，稱為雙染色體（disomy），所以唐氏症候群在遺傳學上的說法是「三染色體21」（trisomy21）。
唐氏症的發生率會隨母親年齡的增加而升高。20歲的母親產下唐氏症寶寶的幾率大約是1/1700，但是35歲的母親產下唐氏症寶寶的幾率升至1/400，45歲的母親則升至1/30。基於這