在這時候就喝醉好像還嫌太早，更不用說還是一位穿著打扮完美無瑕的中年婦女，但是當她搖搖晃晃地過街時，看起來的確像是醉了，就連在附近法院執勤的警察也責罵她公開出醜。事實上，莉歐娜·魏克斯勒（Leonore Wexler）並沒喝醉酒，她只是開始走向一個可怕的命運，一個在她眼前奪走了好幾位親人的命運，也是一個她原本希望能夠倖免的命運。
不久之後，在1968年時，莉歐娜的前夫，精神分析醫師米爾頓·魏克斯勒（Milton Wexler）原本要和他們的兩個女兒——26歲的愛莉絲（Alice）和23歲的南西（Nancy）——一起在洛杉磯慶祝他的60大壽，結果那天的情況卻變了調。米爾頓告訴兩個女兒，她們的母親患有亨廷頓氏舞蹈症（Huntington disease, HD），這種可怕的神經失調症會造成腦部功能發生愈來愈嚴重的退化，使患者逐漸忘掉自己與摯愛之間有關的事。他們也會無法控制自己的手腳，起初是走路受到影響，如同莉歐娜的例子，但是隨著病情惡化，病人也會發生不由自主的痙攣。當時沒有任何藥物或療法可以治療這種逐漸步入死亡的可怕疾病。
現在愛莉絲和南西終於了解母親的親戚為什麼會有那些令人不安的遭遇，她們也從母親身上得知這個家族的問題。她們知道自己的三個舅舅，也就是莉歐娜的三個兄弟全都早逝；而且他們在死亡前，都有臉部歪扭、走路不穩、講話模糊不清的情形。她們知道自己的外祖父，也就是莉歐娜的父親沙賓（Abraham Sabin）也是年紀輕輕就過世了，不過莉歐娜很小心，從未提到她父親在死前也有相同癥狀。這時愛莉絲和南西最終了解到自己的家族有亨廷頓氏舞蹈症。米爾頓必須承擔的可怕任務是回答一個她們立即想到的問題：她們得這種病的幾率是多少？他的回答是：50%。
令沙賓及其後代飽受折磨的亨廷頓氏舞蹈症，最早是由美國醫師亨廷頓（Gee Huntington）確認的。亨廷頓出身醫生世家，在長島的東漢普敦（East Hampton）長大，從小就跟著父親巡視病人。在哥倫比亞大學取得醫師資格後，他回到長島踵繼父業，待了幾年後才搬到俄亥俄州的波默羅依市（Pomeroy）。1872年，他在附近米德爾波特（Middleport）的米格和梅森醫學院（Meigs and Mason Academy of Medie）發表了一篇名為《論舞蹈症》（On Chorea）的論文。自17世紀起，醫生就用源自希臘文中「舞蹈」之意的chorea來稱呼會造成痙攣動作的病。後來亨廷頓在晚年時曾經詳述他為什麼會對這種神秘的慢性病產生興趣：
50年前，有一次我和父親去訪問病人時，第一次看到「那種病」的病人，當地人總是用「那種病」來稱呼這個可怕的疾病。那天的情景至今仍清晰得彷彿昨日之事，在我年輕的心靈留下永難磨滅的印象，也讓我決定要以研究舞蹈症作為獻身醫學的處女作。當時我跟父親正開車從東漢普敦前往阿默甘西特（Amaga），在經過一片樹林時，遇到兩名背部佝僂、手腳扭曲、臉孔歪斜的婦人，我驚訝且幾近恐懼地瞪著她們，心想，這是怎麼回事？我父親停車跟她們說了幾句話，然後我們就繼續前進。我由此展開了迦瑪列 式的教育，我的醫學教育也由此開端。從那一刻起，我對這種病的興趣一直沒有停止過。
這位年輕醫生靠著本身的觀察和父親及祖父的臨床筆記（祖父的原稿上有他父親的鉛筆注），在論文中精闢地描述了這種病症（後來即被稱為「亨廷頓氏舞蹈症」，現今簡稱「亨廷頓氏症」。他指出，「當未受影響的肌肉也開始出現痙攣動作時」，舞蹈症的病況會「逐漸增加，直到所有肌肉都受到影響為止」。他也描述了伴隨而生的精神退化現象：「隨著病情發展，心智多少都會受創，最後有許多人發瘋，有些人則是身心逐漸失常，直到在死亡中解脫為止。」他也認定這種病會遺傳：「當父母之一或二者皆患病時，他們中的一位或一位以上的兒女必定也會罹患這種病。這種病不會隔代遺傳，只要有一代跳過，下一代就不會再患病。」
亨廷頓正確地辨識出這種遺傳疾病的主要特徵。他發現男女都有可能得病，而且知道它會代代相傳。只要父母中有一方得病，每一名子女遺傳到這種病的幾率都是50%。至於誰會患病則全憑運氣，有些家庭是每一個人都患病，有些家庭完全沒有人患病。如果一名子女沒有從親代遺傳到這個異常基因，就不會把這種基因傳給下一代。今天我們已經知道亨廷頓氏症是由基因突變引起的，由於這種基因不會表現在特定性別上（亦即並非性聯遺傳），因此我們可以推論這種異常基因不是位於X或Y性染色體上。我捫可以把這個基因的正常版本稱為H，突變版本稱為h。由於我們的體染色體（autosome，即不是性染色體的染色體；亦稱常染色體）是成對的，所以我們也會有兩個成對的亨廷頓氏基因。有兩個正常基因（HH）的人可以預期不會患病，但是，擁有兩個異常基因（hh），甚至只有一個異常基因（Hh）的人則會發病。我們把這種模式稱為體染色體顯性遺傳（autosomal dominant iance）。
由於一個人得到一個異常基因的幾率，比同時得到兩個異常基因的幾率大得多，因此大多數亨廷頓氏症患者都是Hh型。他們有可能把H或h傳給子女，造成子女有50%患病幾率，如同米爾頓給愛莉絲和南西的答案。
在1968年時，醫界對這種病的認知僅止於下列事實：它是遺傳性的，它會殺死腦部特定區域的神經細胞，造成不可逆的病程。米爾頓決定向這個使他全家陷於恐懼的疾病挑戰：他成立了遺傳疾病基金會（Hereditary Disease Foundation, HDF），募集資金，並且要求政府提撥更多經費來支持亨廷頓氏症的研究。他的女兒南西也投入這份工作，她在密歇根大學拿到心理學博士學位後（她的博士論文是研究可能患病者的心理狀態），逐漸深入基金會的事務。20世紀70年代，在發現惟有深入了解這種病的遺傳原理，才會有真正的進展時，南西開始朝成為遺傳學家的路邁進。
在委內瑞拉的馬拉開波湖（Lake Maracaibo）畔，當地的村落不僅貧窮，還因亨廷頓氏症的患病率特別高而飽受折磨。若要解開這種病的遺傳秘密，這裡可以說是最佳地點。1979年，南西開始在當地收集DNA樣本，以及記錄家族病史，目的在於建立當地所有患者的家族系譜。就一般遺傳學家而言，這是一份辛苦的工作，而對身為亨廷頓氏症患者的女兒、在未來有可能發病的她來說，這份工作的意義遠不僅止於此。她在陌生的環境中，看到很熟悉的景象：這裡的人住在架高在湖水上、屋頂用鐵皮蓋成的小木屋裡，但他們走路時像喝醉酒般搖搖晃晃，就跟她遭受病魔折磨的母親一樣。自從1979年初次造訪馬拉開波湖後，她每年都會回來這裡繼續研究。跟她合作的當地居民親昵地稱她「LaCatira」，意指她有金黃色的長髮。如同她的委內瑞拉籍同事奈格瑞提（Ameriegrette，他是第一個就馬拉開波湖的亨廷頓氏症患病率提出報告的科學家）所說，她把他們當成家人，每次跟他們打招呼時都「真誠自然，毫不做作，也不擺高姿態，眼裡儘是親切」。
但是親切只能緩和亨廷頓氏症對這麼多人的殘害，南西遠征之旅的最終目的在於找到造成這種疾病的基因。但是她要怎麼利用在馬拉開波湖建立的系譜來找出這個禍首？這當中的關鍵在於人類遺傳學的進展。
若要找到亨廷頓氏基因，南西和其他對遺傳疾病感興趣的人知道，他們必須像半世紀以前摩根和他的學生對果蠅所做的一樣，只不過把研究對象換成人。如同先前（在第一章中）所見，摩根讓擁有不同性狀組合（例如白眼［相對於紅眼］和卷翅［相對於直翅］）的親代交配，比較這些遺傳標誌同時發生在混種子代的比率，然後利用這些數據，決定控制這些性狀的基因在染色體上彼此相隔距離的遠近。但是人類遺傳學的進展之所以落後果蠅遺傳學，主要有兩大原因。第一，基於道德和實際理由，不可能對人類進行當時盛行的遺傳分析實驗：你不能叫兩個你感興趣的人類交配，然後在兩星期後分析他們的後代。第二，就算人類可以任意交配，他們也仍然缺乏遺傳標誌。摩根能追蹤因為個別基因發生特定的突變而在果蠅外觀上造成的簡單又明顯的差異。但是在人類身上，這麼容易遺傳又能輕易分析的性狀並不多；就連眼睛顏色也是由數個基因，而非單一基因所操控。此外，我們可以用X光照射果蠅或使用其他會造成突變的製劑來增加遺傳變異的程度；但是，也幸好是，我們沒有可用於人類的這類方法。一直要到重組DNA時代來臨後，這兩大難題才得以解決。
在DNA定序時代，我們不再需要看得到的遺傳標誌，