正文 01 遺傳學的起源:從孟德爾到希特勒

我母親邦妮·琴恩(Bonnie Jean)相信基因,以我外公的蘇格蘭血統為榮,認為他具有誠實、勤奮與節儉等蘇格蘭傳統美德。她本人也擁有這些特質,且認為這肯定傳承自她的父親。但他不幸早逝,留給她的身外之物只有她小時候從格拉斯哥(Glasgow)訂購來送她的蘇格蘭裙。或許正因如此,她才特別珍惜她父親的生物遺產,更甚於物質遺產。

在成長過程中,我老是跟母親爭論天性(nature)和教養(nurture)在我們的成長中所扮演的角色孰輕孰重。我認為教養重於天性,深信想成為什麼樣的人完全掌握在自己手中,拒絕接受基因具有重要角色的說法,寧可將祖母的極度肥胖歸因於暴食。如果她的身材是基因的產物,未來我也可能身材粗壯。然而,即使還是位青少年,我也不會反駁遺傳的基本原則,也就是「龍生龍,鳳生鳳」。我跟母親爭論的是複雜的特質,例如性格特質,而不是代代相傳、造成「家族容貌相似」的單純特徵,當時我雖然是固執的少年,可仍明白這一點。我繼承了我母親的鼻子,而我兒子鄧肯(Dun)又繼承了我的。

有時特徵會在幾代之間時而出現、時而消失,有時則一連持續多代,其中最著名的例子之一是所謂「哈布斯堡唇」(Hapsburg Lip)的長期性狀。這種頜骨突出、下唇下垂的明顯特徵,使歐洲哈布斯堡統治者成為數代宮廷畫家最可怕的夢魘,而且這個特徵至少原封不動地遺傳了23代以上。

近親通婚使哈布斯堡皇族的遺傳悲劇變得更加悲慘。這個家族經常在不同的支系與近親之間安排婚姻,就建立政治聯盟,確保王朝的延續而言,這種做法頗有道理,但是從遺傳學的觀點來看,可一點也不聰明。近親通婚可能導致遺傳疾病,哈布斯堡皇族就為此付出了慘痛的代價。哈布斯堡皇族在西班牙的最後一位君主查理二世(CharlesⅡ),不僅有堪稱典型的家族唇型(他甚至無法自行咀嚼食物),還全身殘廢,儘管結過兩次婚,都無法生下任何子嗣。

長久以來,遺傳疾病一直糾纏著人類。在查理二世這類的例子中,甚至對歷史造成直接的影響。追溯診斷指出,在美國獨立戰爭中失去新大陸這個殖民地的英王喬治三世(GeeⅢ),患有一種稱為紫質症(porphyria)的遺傳疾病,致使他不時精神錯亂。有些歷史學家,特別是英國的歷史學者認為,喬治國王因病分心,美國人才能在逆境中獲得軍事勝利。儘管大部分的遺傳疾病並未對地緣政治造成影響,卻讓受害的家族飽受折磨且通常結局悲慘,有時甚至糾纏數代。遺傳學並不僅止於了解我們的容貌為什麼與父母相似,也是為了對付人類最古老的一些敵人:造成遺傳疾病的基因缺陷。

我們的祖先在腦子進化到能構思正確的問題時,必定曾對遺傳的運作感到好奇。如果你的興趣跟我們的祖先一樣,是在於遺傳學的實際用途,例如改良家畜和作物(以增加牛的泌乳量、改變果實的大小等等),光是近親相似這個顯而易見的原則,就夠你忙好一陣子。在小心地育種數代之後,可以產生專為人類「量身打造」的動植物。所謂「育種」是指馴養適合的品種,然後僅培育生產力最高的乳牛和果實最大的果樹。這類沒有留下記錄的辛苦工作,遵循的是簡單的經驗法則:產量最高的母牛會生下產量高的後代,果實大的果樹種子也會種出果實大的果樹。因此,儘管近百年來科技大躍進,但遺傳見解絕不是20世紀與21世紀所獨有的。雖然直到1909年,英國生物學家貝特森(William Bateson)才替這門學問取名為遺傳學(geics),而且儘管DNA革命已經開創出具有無窮潛力的嶄新前景,但事實上,早在數世紀以前,默默無聞的農夫就已開始進行遺傳學上最能造福人類的應用。我們現在所吃的穀類、水果、肉類和乳製品等,幾乎都是老祖宗為了解決問題,在操縱遺傳之下所獲得的結果,這是最古老、影響最深遠的遺傳應用。

但是,了解遺傳的實際機制,倒真不是易事。一直到1866年,孟德爾(Gregor Mendel)才針對此議題發表了著名的論文(其後科學界又忽視了它將近34年)。為什麼花了這麼久的時間?畢竟,遺傳是自然界的重要層面,更重要的是,我們隨處都很容易觀察到它:狗主人可以看到棕狗與黑狗交配後的結果;所有的父母總是有意無意地在兒女身上尋找自己的特徵。之所以會花這麼久的時間,有一個簡單的原因:遺傳機制實在很複雜。孟德爾對此問題提出的解答,似乎並不是那麼直接。畢竟,子女不只是雙親特徵的「混合物」。或許最重要的是,早期的生物學家未能分辨「遺傳」(heredity)與「發育」(development)是兩個本質迥異的過程。今日我們已經知道受精卵含有來自父母雙方的遺傳信息,可以決定這人是否會罹患紫質症之類的疾病。這是遺傳。其後運用遺傳信息的過程才是「發育」,亦即一個簡單、基本的細胞(受精卵)發展成全新個體的過程。若是從學科來分辨的話,遺傳學著眼於遺傳信息,發育生物學則重視此信息的應用。早期的科學家將遺傳與發育混為一談,視之為單一現象,因此從未提出能引導他們找出遺傳奧秘的問題。不過,自從西方文明之始,人類便已用一些方式朝這個方向努力。

希臘人曾思考過遺傳的問題,包括希波克拉底(Hippocrates)在內。他們創造出「泛生論」(pangenesis),宣稱性行為會使縮小的身體部位轉移至另一個個體:「毛髮、指甲、靜脈、動脈、肌腱與骨骼,只不過這些粒子太小,所以看不見。在成長過程中,它們會逐漸彼此分離。」這個說法後來曾短暫復甦,因為當時達爾文迫切地需要以一個可行的遺傳假說來支持他經自然選擇而進化之理論,因此他在19世紀後半葉提出泛生論的修正版本。按照達爾文的說法,眼睛、腎臟與骨骼等每一個器官,都會貢獻出小型的「微芽」(gemmule),它們在體內循環,然後累積在性器官中,最終在有性生殖的過程中進行交換。由於這些微芽是在生物體的一生當中製造的,因此達爾文主張個體在出生後發生的所有改變,例如長頸鹿為了吃最高處的樹葉而伸長的脖子,都能傳給下一代。然而,諷刺的是,為了證明其自然選擇理論,達爾文開始支持法國博物學家拉馬克(Jean-Baptiste Lamarck)有關後天性狀的遺傳理論,這也是他的進化論所極力推翻的觀念。

達爾文只援用拉馬克的遺傳理論,他依然相信自然選擇是進化背後的動力,但假設自然選擇是在「泛生」所產生的變異下運作的。如果當時達爾文知道孟德爾的研究(達爾文的《物種起源》[The in of Species]問世後不久,孟德爾就發表了他的成果,但達爾文一直沒注意到),也許就可以免去在事業後期得替拉馬克的一些觀念勉力尋找證據的尷尬。

泛生論假設胚胎是由一組縮小的成分所組成,另一個理論「先成論」(preformationism)則一舉避開了組合的步驟:卵子或精子中的一個(至於是哪一個,則引起許多爭議)包含了「預先形成」的完整個體,稱為「雛型人」(homun-culus),而發育只是把它放大為完全長成的人。在先成論風行的年代,對今日所謂的遺傳疾病有諸多解釋。有時它被視為上帝的懲罰,或是妖怪與魔鬼的惡作劇,有時則被視為是父親的「種子」過多或不足或母親在懷孕時有「邪念」所造成的結果。拿破崙曾立法允許准媽媽當扒手,考慮的前提就是孕婦因無法實現慾望而感到壓抑或沮喪時,有可能造成胎兒畸形。不用說,這些看法並無益於我們對遺傳疾病的了解。

到了19世紀初,更精良的顯微鏡推翻了先成論,因為無論多努力,都無法在精子或卵子里看到蜷縮的雛型人。雖然泛生論這個錯誤觀念較早出現,但持續的時間反而較久,該理論堅持,這是因為微芽太小而看不到的緣故,但最終德國生物學家魏斯曼(August Weismann)還是推翻了泛生論。魏斯曼主張遺傳取決於世代之間種質(germ plasm)的連續性,因此個體一生中的身體變化,無法傳遞給後代。

他做了簡單的實驗:把好多代的老鼠尾巴切斷。根據達爾文的泛生論,沒有尾巴的老鼠會製造代表「無尾」的微芽,因此它們的子孫應該會出現尾巴嚴重發育不全甚至沒有尾巴的現象。魏斯曼證明了即使把許多代老鼠的尾巴截斷,最新一代的老鼠還是會長出尾巴。至此,泛生論終於潰不成軍。

最後找出正確答案的人是孟德爾。然而無論以哪一種標準來看,他都不像科學界的超級巨星。孟德爾1822年出生於現今捷克境內的農民家庭,在鄉下學校的表現優異,21歲就進入奧古斯丁教派設於布爾諾(Brünn)的修道院。在歷經擔任教區教士的慘痛經驗後(他在擔任佈道之神職後精神崩潰),他嘗試從事教職。據說他是個優秀的老師,但是要成為合

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